Artigo publicado na rubrica Sociedade da sapo.
"Um grupo de cientistas islandeses descobriu uma mutação genética que serve de escudo à doença de Alzheimer e à degradação cognitiva do envelhecimento, avançou a revista "Nature".
Uma equipa do centro deCODE Genetics, de Reiquiavique, estudou o genoma completo de 1.795 islandeses e descobriu uma mutação do gene APP que reduziria até 40% a formação da proteína amilóide em idosos saudáveis.
A proteína é uma substância insolúvel que se acumula no cérebro dos doentes, formando placas, e é responsável pelo aparecimento da doença.
O estudo revelou que a função cognitiva dos idosos entre os 80 e os 100 anos, que tinham a mutação no gene APP, funcionava muito melhor do que a dos que não a possuíam.
“Pelo que sabemos, até agora, [a mutação] representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere protecção forte contra a doença de Alzheimer”, sublinha o coordenador da equipa de investigação, Kari Stefansson.
Segundo os especialistas, a mutação genética permite travar a deterioração cognitiva nos idosos sem Alzheimer. Assim sendo, defendem que as alterações cognitivas e a Alzheimer partilham mecanismos idênticos ou parecidos.
Em Portugal, estima-se que existam cerca de 153 mil pessoas com demência, das quais 90 mil com doença de Alzheimer. "
Uma equipa do centro deCODE Genetics, de Reiquiavique, estudou o genoma completo de 1.795 islandeses e descobriu uma mutação do gene APP que reduziria até 40% a formação da proteína amilóide em idosos saudáveis.
A proteína é uma substância insolúvel que se acumula no cérebro dos doentes, formando placas, e é responsável pelo aparecimento da doença.
O estudo revelou que a função cognitiva dos idosos entre os 80 e os 100 anos, que tinham a mutação no gene APP, funcionava muito melhor do que a dos que não a possuíam.
“Pelo que sabemos, até agora, [a mutação] representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere protecção forte contra a doença de Alzheimer”, sublinha o coordenador da equipa de investigação, Kari Stefansson.
Segundo os especialistas, a mutação genética permite travar a deterioração cognitiva nos idosos sem Alzheimer. Assim sendo, defendem que as alterações cognitivas e a Alzheimer partilham mecanismos idênticos ou parecidos.
Em Portugal, estima-se que existam cerca de 153 mil pessoas com demência, das quais 90 mil com doença de Alzheimer. "
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