INVESTIGADORES IDENTIFICAM GENE ASSOCIADO A ALGUMAS FORMAS DE SURDEZ

INVESTIGADORES IDENTIFICAM GENE ASSOCIADO A ALGUMAS FORMAS DE SURDEZ

Cientistas querem encontrar alvo genético para prevenir a perda de audição

Publicado em http://www.cienciahoje.pt

01/10/2012

Investigadores da Universidade de Cincinnati e do Hospital Infantil do Centro Médico da mesma cidade, nos Estados Unidos, descobriram uma mutação genética responsável pela perda de audição associada à síndrome de Usher tipo 1. Este estudo, publicado na «Nature Genetics», poderá ajudar os investigadores a desenvolver novos alvos terapêuticos para quem está em risco de sofrer da doença.

A síndrome de Usher é uma doença genética que provoca surdez, cegueira noturna e perda de visão periférica através da degeneração progressiva da retina. “Neste estudo, identificámos o gene que provoca a surdez ligada à Usher, bem como a surdez não associada com a síndrome”.

Os investigadores, coordenados por Zubair Ahmed, professor de Oftalmologia, e investigador principal do estudo, fizeram a análise genética de 57 pessoas procedentes do Paquistão e da Turquia. Ahmed explica que uma proteína chamada CIB2, que se une ao cálcio dentro da célula, está associada à surdez na síndrome de Usher tipo 1 e à perda de audição não sindrómica.

As mutações que afetam a CIB2 são a causa genética mais comum da perda auditiva não sindrómica no Paquistão, assinala o investigador. No entanto, também encontramos outra mutação da proteína que contribui para a surdez em populações turcas.

“A CIB2 encontra-se no estereocílio do ouvido interno – células ciliadas que respondem ao movimento do fluído e permitem a audição e o equilíbrio – e nas células fotorrecetoras da retina – que convertem a luz em sinais elétricos no olho, permitindo a visão”, explica Saima Riazuddin, do Departamento de Otorrinolaringologia da Universidade da Califórnia, que colabora com os investigadores de Cincinnati.

Os cientistas observaram que a coloração da CIB2 é normalmente mais brilhante nas pontas das linhas mais curtas do estereocílio do que nas linhas mais compridas, o que pode estar implicado na sinalização do cálcio que regula a transdução mecano-elétrica, processo pelo qual o ouvido converte a energia mecânica numa forma de energia que o cérebro reconhece como som.

“Com este conhecimento, estamos um passo mais próximos de compreender o mecanismo da transdução e da possibilidade de encontrar um alvo genético para prevenir a surdez não sindrómica, bem como a associada à síndrome de Usher”, conclui Ahmed.

Artigo original: Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48