sexta-feira, 17 de abril de 2009

17 de Abril - Dia Mundial da Hemofilia

Desde há 20 anos que se comemora este dia com o objectivo de sensibilizar a população para a problemática da hemofilia, doença rara e crónica associada a distúrbios hemorrágicos, que afecta cerca de 400 mil indivíduos em todo o mundo. Em Portugal estão registados 709 nos ficheiros da Associação Portuguesa dos Hemofílicos, julgando-se, no entanto, que o número real se aproxime do milhar.
Esta doença surge, habitualmente, associada à realeza europeia, na medida em que a rainha Vitória, através de algumas filhas, transmitiu a alteração genética que se manifestou em indivíduos do sexo masculino de várias casas reais europeias, nomeadamente da Alemanha, Espanha e Rússia. Nesta última afectou o filho do último czar e a influência que um tristemente célebre Rapustine teria tido sobre uma mãe angustiada, a czarina Alexandra, com a doença do herdeiro imperial, não terá deixado de contribuir para a degradação do ambiente sócio-político que desembocou na revolução russa de 1917.
Doença genética ligada a genes recessivos localizados no cromossoma X é transmitida por mulheres portadoras da alteração genética afectando quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino. Pensa-se que estes genes, quando em homozigotia, comportam-se como alelos letais, provocando a morte dos embriões, daí a fraca probabilidade de existirem mulheres hemofílicas.
A mutação que afecta genes codificadores de proteínas designadas de factores de coagulação existentes no sangue é responsável pela sua redução drástica ou mesmo ausência e manifesta-se no aparecimento de distúrbios hemorrágicos, isto é, na dificuldade em estancar as hemorragias, de que as internas assumem a maior gravidade. A forma de hemofilia mais frequente, a hemofilia A, está associada à grande carência ou mesmo falta do factor VIII, enquanto a hemofilia B resulta da ausência ou menor produção do factor IX.
As hemorragias ocorrem frequentemente ao nível das articulações e dos músculos, provocando nestes graves lesões e, não havendo um tratamento adequado durante a fase de crescimento da criança, poderão desencadear no adulto incapacidades físicas irreversíveis.
Até tempos recentes as hemorragias graves levavam, frequentemente, à morte prematura dos homens hemofílicos. Esse quadro alterou-se radicalmente com a possibilidade de ministrar aos hemofílicos, através de uma injecção intravenosa, os factores em falta produzidos a partir do plasma humano ou biotecnologicamente, utilizando a tecnologia do DNA recombinante. A Organização Mundial de Saúde recomenda que os factores de coagulação sejam ministrados de forma preventiva e não apenas quando correm os momentos hemorrágicos.
A ginástica e actividades físicas como a natação facultadoras do fortalecimento dos músculos e uma boa higiene oral que impeça o aparecimento de cáries dentárias, são cuidados essenciais para um crescimento saudável da criança hemofílica.
Alguns médicos têm observado que um número significativo de hemofílicos desenvolvem anticorpos aos factores de coagulação ministrados o que tem obrigado a um tratamento de imunotolerância.
Cabe às autoridades competentes assegurar, através de tratamentos seguros e eficazes, que os hemofílicos possam auferir da esperança e qualidade de vida a que têm direito.

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