Pais&filhos
No campo das doenças raras, uma das primeiras grandes dificuldades é diagnosticar a patologia exata, dado que muitos sinais e sintomas são comuns a várias situações. Mas este obstáculo pode estar prestes a ser ultrapassado, se um novo teste genético desenvolvido nos Estados Unidos passar a ser utilizado regularmente.
O exame denomina-se “sequenciação exomática” e não é mais que a comparação simultânea do código genético da pessoa suspeita de padecer de uma doença rara e dos seus pais. A análise, criada pela Universidade da Califórnia, é tão precisa que consegue detetar uma única mutação genética e, daí, proceder ao respetivo diagnóstico. No caso das crianças, esta precocidade é determinante para o acompanhamento clínico adequado, uma vez que quanto mais cedo as terapias começarem, melhores perspetivas de gestão da patologia e bem-estar existem.
A primeira criança a beneficiar do teste foi um bebé que, aos dez meses, apresentava graves problemas digestivos e de mobilidade. Após um conjunto de outras análises darem resultados inconclusivos, os pais foram desafiados a submeterem-se, e ao filho, à “sequenciação exomática”. O teste genético revelou uma mutação no 18.º cromossoma e o diagnóstico foi Síndrome de Pitt-Hopkins, uma doença raríssima que atinge apenas 250 crianças em todo o mundo.
A rapidez na deteção da doença permitiu à família iniciar um tratamento específico, de acordo com o artigo publicado na edição de outubro do “Journal of the American Medical Association”. O novo exame consegue rever os cerca de 20 mil genes de cada pessoa em minutos e centra-se no exoma, a parte do ADN responsável por 85% dos erros genéticos.
“O nosso estudo é o primeiro a demonstrar que sequenciar o genoma de uma criança ao mesmo tempo dos dois genomas dos pais aumenta dramaticamente as hipóteses dos geneticistas chegarem a um diagnóstico rigoroso das síndromes raras”, garantiu Stan Nelson, professor catedrático da Universidade da Califórnia. O mesmo investigador defende que a “sequenciação exomática” deveria ser vista como uma ferramenta de rotina, a utilizar quando outros testes são inconclusivos e a criança apresenta sinais de debilidades ou atrasos no desenvolvimento esperado.
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