Nos pacientes com cancro, verifica-se um crescimento autónomo do tecido devido à ação de um carcinogénio, que pode ser de natureza física, química ou biológica. As células neoplásicas tumorais podem ser, em quantidade elevada, proteínas que são usadas em laboratório como marcadores tumorais.
Um marcador tumoral é uma substância usada como indicador de malignidade, que passa de células neoplásicas ao sangue, urina e tecidos biológicos. Existem diversos marcadores tumorais, cada um indicativo de um processo patológico diferente e são usados em Oncologia para detetar a presença de um cancro e respetivo volume e estádio, bem como detetar recidivas e avaliam e monitorizam a terapêutica.
Um marcador tumoral ideal deverá ser específico do respetivo tumor, libertado proporcionalmente ao volume do tecido tumoral, detetável num estádio precoce da doença e doseável com fiabilidade. No entanto, como não existe em substância ideal, o valor diagnóstico de um marcador tumoral depende da sua especificidade e sensibilidade.
O marcador será tanto mais específico quanto mais baixa for a probabilidade de fornecer um resultado falso positivo e tanto mais sensível, quanto maior for a probabilidade de fornecer resultados positivos nos casos confirmados de tumor.
Do ponto de vista bioquímico, os marcadores tumorais são geralmente proteínas ligadas a hidratos de carbono ou a lípidos, que se comportam como antigénios. Um antigénio é uma substância estranha ao organismo e reconhecida pelo sistema imunitário para ser destruída. Os antigénios libertados no sangue por alguns cancros são detetados mediante análises ao sangue por técnicas laboratoriais que utilizam anticorpos que reconhecem especificamente os antigénios tumorais originando um eventual alerta da existência de tumor.
As análises clínicas ajudam a determinar se o tratamento de um cancro é eficaz. Se o marcador tumoral desaparece do sangue, a terapêutica provavelmente foi eficaz. Se o marcador desaparece e mais tarde reaparece, o cancro possivelmente reapareceu.
Principais marcadores tumorais considerados em oncologia:
Antigénio Carcino-Embrionário (CEA) – Carcinoma Colorrectal e Cancro da Mama
Três Linces ibéricos, duas fêmeas e um macho, foram libertados hoje na Herdade das Romeiras, no concelho de Mértola, como parte da segunda época de reintrodução da espécie em Portugal.
O Instituto da Conservação da Natureza e das Florestas quer enviar para a natureza mais seis linces ibéricos até final de Março
A protecção do lince ibérico avançou ontem para uma nova fase. Com o início da segunda época do projecto Recuperação da Distribuição Histórica do Lince Ibérico (Lynx pardinus) em Espanha e Portugal foram introduzidos três novos espécimes na Herdade das Romeiras, no concelho de Mértola.
Localizado em São João dos Caldeireiros, este habitat vai receber duas fêmeas, Myrtilis e Mirandilla e um macho, Monfragüe. As fêmeas serão postas, num primeiro momento, num cercado de adaptação de forma a garantir uma devolução sustentável à natureza. Ambas nascidas em 2014, a primeira vem do Centro Nacional de Reprodução de Lince Ibérico em Cativeiro de Silves, ao passo que a segunda vem do Centro de Reprodução em Cativeiro La Olivilla, em Espanha.
Monfragüe, o único macho a ser reintroduzido nesta primeira fase da nova época, também nasceu no centro espanhol em 2014. Para ele, a reintrodução na natureza será feita de forma directa.
O nome destes três linces foi escolhido pela população de Mértola, tal como já tinha acontecido no ano passado com Liberdade e Luso, dois linces que se encontram agora estabilizados no concelho.
Segundo Sofia Castel-Branco, membro da direcção do Instituto da Conservação da Natureza e das Florestas (ICNF), estes três linces são os primeiros de um grupo de nove a serem introduzidos na natureza nesta segunda época, seis fêmeas e três machos. Esta reinserção dos animais irá decorrer até ao final do próximo mês de Março.
Antes de libertar os restantes animais na natureza, as equipas de protecção e tratamento do centro de Silves vão submetê-los a uma série de testes de segurança e de adaptação, de forma a minimizar o risco de a experiência ter efeitos negativos ou inesperados, assegura a vogal do ICNF.
A introdução destes três espécimes alarga assim o número de linces ibéricos portugueses de nove para 12, aos quais se juntam também dois linces espanhóis. Durante a primeira fase em Portugal, que se iniciou em Dezembro de 2014, foram introduzidos dez animais, mas a fêmea Kayakwerumorreu envenenada no passado dia 12 de Março.
Os linces soltos em território nacional encontram-se actualmente adaptados ao novo meio e estão bem instalados naquela área, segundo Sofia Castel-Branco. Está previsto continuar a inserir entre oito a dez linces por ano, até haver um número sustentável de exemplares desta espécie em liberdade.
Em risco, mas menos O lince ibérico, ou Lynx pardinus, é um pequeno felino que possui cerca de um metro de comprimento, com cor castanha e geralmente pintalgado, que tem como outras características um focinho farfalhudo e orelhas com pêlos compridos nas extremidades. A sua presa de caça predilecta são os mamíferos da ordem Lagomorpha — herbívoros como coelhos e lebres.
Estima-se que este animal terá surgido há cerca de 1,8 milhões de anos, segundo um estudo publicado em Novembro na revista científica Quaternary Science Reviews. Essa antiguidade foi revelada depois de ter sido estudado um crânio encontrado em 2003 na gruta Avenc Martel, nos arredores de Barcelona, em Espanha. Estima-se que a idade do crânio em questão ronde os 1,6 milhões de anos, mais 500 mil anos do que se julgava ser a idade desta espécie.
O lince ibérico difere em vários aspectos do seu antepassado. As diferenças começam no tamanho, já que os animais que podemos encontrar agora tanto em Portugal como em Espanha são mais pequenos do que o antecessor. Outra grande diferença passa por possuir dentes pré-molares significativamente maiores, resultado de uma adaptação à dieta de coelhos e lebres.
Apesar do estatuto de predador, este felino encontrou-se recentemente em perigo de extinção devido a uma série de factores como a caça, a fragmentação do habitat e as doenças que afectaram as populações de coelhos. A confluência destes factores atingiu o lince ibérico de tal forma que sobraram apenas duas pequenas populações, localizadas nas regiões andaluzas de serra Morena e Doñana, no Sul de Espanha.
Tendo chegado a cerca de 5000 indivíduos em 1950, a espécie atingiu o mínimo durante o ano de 2001, com apenas 52 indivíduos em idade de reprodução. Por isso, a União Internacional para Conservação da Natureza (IUCN em inglês) colocou o lince ibérico na lista vermelha como uma espécie em “perigo crítico de extinção” em 2002. Foi assim que se activaram os primeiros movimentos para a protecção e salvaguarda do felino mais ameaçado do mundo. Entre 2002 e 2012, estes movimentos tiveram o devido efeito, ajudando a triplicar o número de linces existentes.
A protecção da espécie intensificou-se também com o fortalecimento da acção dos cinco centros de reprodução em cativeiro da península ibérica, com quatro em Espanha e um português, o de Silves, que existe desde 2009. O resultado desse fortalecimento foi o programa de colaboração entre os centros, que se desenvolveu agora para esta operação de devolução dos linces ao seu habitat natural. O lince ibérico manteve-se na categoria de perigo crítico de extinção até Junho do ano 2015, altura em que regressou ao estatuto menos grave de “em perigo” – apesar de continuar a ter um nome pouco animador é, em termos concretos, menos preocupante.
Descoberta considerada importante numa altura em que a população destes felinos em África caiu drasticamente.
O famoso leão da Abissínia
Cientistas confirmaram pela primeira vez a existência de leões numa região remota do Noroeste da Etiópia, uma descoberta feliz num contexto de declínio alarmante da população de leões no continente africano.
A presença de leões foi comprovada no Parque Nacional de Alatash, no Noroeste da Etiópia, junto à fronteira com o Sudão, numa missão científica dirigida por Hans Bauer, anunciou nesta segunda-feira a fundação Born Free, especializada na protecção da fauna.
A equipa de Hans Bauer comprovou igualmente a existência de leões do lado sudanês, no parque de Dinder, e estima que nos dois parques haja entre 100 e 200 leões.
“Os leões estão claramente presentes no Parque Nacional de Alatash e no parque de Diner. A presença de leões só agora foi confirmada em reuniões a nível nacional e internacional”, diz Hans Bauer, citado no comunicado da Born Free.
Além de numerosas pegadas, a presença de leões foi confirmada pelos cientistas graças a imagens capturadas por câmaras com sensores de movimento, que foram espalhadas pelo parque etíope.
“Numa altura em que o número de leões tem descido drasticamente no continente africano, esta descoberta é muito importante”, congratula-se a fundação Born Free.
Dos cerca de 20 mil leões que existem em África, quase metade corre o risco de desaparecer daqui a 20 anos, segundo um estudo publicado em Outubro do ano passado pela revista norte-americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Os investigadores estimam que em meados do século XX existiam dez vezes mais leões – cerca de 200 mil.
A Etiópia abriga, por outro lado, cerca de mil leões da Abissínia, reconhecíveis pela juba preta.
Cantado por Bob Marley e Serge Gainsbourg em referência ao “leão de Judá”, o imperador Haïlé Sélassié, o leão da Abissínia simboliza a dinastia dos reis na Etiópia.
Experiências só serão feitas até ao sétimo dia de desenvolvimento do embrião. Investigação pretende compreender fenómenos como a infertilidade ou os abortos espontâneos
Embrião humano nos primeiros dias de desenvolvimento
O Reino Unido autorizou a edição genética de embriões humanos para a investigação científica, foi anunciado nesta segunda-feira. As experiências só serão feitas durante os primeiros sete dias de desenvolvimento dos embriões e está proibida a sua implantação no útero de mulheres. Os cientistas querem fazer estas experiências para compreender o desenvolvimento embrionário, assim como a razão da ocorrência dos abortos espontâneos.
Para a edição do ADN, vai ser utilizada a técnica recente de engenharia genética conhecida por Crispr-Cas9. Esta técnica utiliza uma espécie de tesoura molecular que permite aos cientistas cortar regiões específicas do ADN. A Cas9 é uma enzima que existe na bactéria “Streptococcus pyogenes”. Para a edição genética, os cientistas acoplam à Cas9 um bocadinho de ARN (molécula semelhante ao ADN) que tem a sequência certa para se ligar a uma porção específica da molécula de ADN.
Desta forma, o pedaço de ARN “cola-se” ao ADN que os cientistas escolheram, e a enzima Cas9 faz o trabalho de cortar esse pedaço de ADN. Deste modo, é possível cortar pedaços de genes responsáveis por mutações que provocam doenças. É possível substituir ainda esses pedaços por outros pedaços de ADN normal.
A técnica não tinha sido aprovada no Reino Unido para a investigação em embriões humanos, embora já tenha sido utilizada em animais. A especialista de células estaminais Kathy Niakan, do Instituto Francis Crick, em Londres, pediu em Setembro autorização à Autoridade de Fertilização e Embriologia Humana (HFEA, na sigla em inglês), que regula estas questões no Reino Unido, para realizar estas experiências.
Agora, a HFEA autorizou-as. “Aprovámos o pedido da doutora Kathy Niakan do Instituto Francis Crick”, anunciou a entidade britânica, citada pela agência noticiosa AFP.
Ao sétimo dia após a fertilização, o embrião humano já se dividiu em cerca de 250 células. Nesta altura, o embrião chama-se blastocisto. Numa gravidez normal, as células da blastocisto vão dar origem ao bebé e às estruturas de apoio: parte da placenta, o saco vitelino e o saco amniótico. É por estes dias que o blastocisto fixa-se à parede do útero. Mas nem todos os ovócitos fertilizados vão até ao final da gravidez. Em dois terços dos casos ocorrem abortos espontâneos.
“Queremos compreender quais são os genes necessários para que um embrião humano se desenvolva e dê origem a um bebé saudável”, disse há dias Kathy Niakan, citada pela BBC online. “Este conhecimento é muito importante porque os abortos espontâneos e a infertilidade são extremamente comuns, mas não se percebe muito bem por que é que acontecem.”
A investigadora vai começar por estudar o gene Oct4, que acredita ser crucial nos primeiros estádios do desenvolvimento embrionário, explica por sua vez a agência noticiosa Reuters.
Os embriões usados para a investigação pelo instituto serão de casais que fizeram tratamentos de fertilização in vitro e que ficaram com embriões que já não serão utilizados, explica o Instituto Francis Crick em comunicado. A doação será feita com consentimento informado. No entanto, o projecto só arranca daqui a alguns meses, já que “precisa agora de obter a aprovação ética”, lê-se no comunicado do instituto.
Mas há quem receie que esta técnica de “corta e cola” de genes e a autorização deste tipo de investigação científica venham a dar origem a bebés “feitos à medida”. “Este é o primeiro passo para a legalização de bebés geneticamente modificados”, disse David King, citado pela Reuters, reagindo à autorização dada pela HFEA. David King é o director do grupo activista britânico Alerta Genética Humana.
Ao alterar-se o ADN de embriões humanos, altera-se o ADN de todas as células futuras daquele embrião, incluindo das futuras células sexuais, afectando para sempre aquela linha de descendência.
O Reino Unido é o primeiro país em que a questão ética foi primeiro discutida por uma entidade reguladora destas questões e foi aprovada – o que não aconteceu na China. “Estou encantado com a aprovação pela HFEA do pedido da Dra. Niakan”, comentou Paul Nurse, director do Instituto Francis Crick, citado pela BBC online. “A proposta de investigação da Dra. Niakan é importante para compreender o desenvolvimento saudável de embriões humanos e vai aumentar o nosso conhecimento sobre as taxas de sucesso da fertilização in vitro.”
Empresa portuguesa inventou software que dá informação relevante para consultas médicas com base na genética do doente. Parcerias com Alemanha, Brasil, Estónia, Israel e Portugal são alavanca para chegar aos mercados internacionais.
O físico Bruno Soares é o director-executivo da empresa com sede em Cantanhede
O uso da informação genética de cada doente para o diagnóstico e o tratamento das doenças passou a ser uma possibilidade real desde que se concluiu a sequenciação do genoma humano, em 2003. Agora, a empresa portuguesa Coimbra Genomics assinou parcerias com instituições de cinco países para pôr em prática esta ideia. Como? Usando um software que analisa a sequência genética de cada doente e dá informação sobre a sua susceptibilidade para certas doenças e medicamentos.
O software, chamado Elsie, é uma plataforma informática que só pode ser usada no contexto clínico, necessitando da autorização do médico e do doente. “É uma ferramenta de suporte à decisão clínica”, explica ao PÚBLICO Bruno Soares, director-executivo da Coimbra Genomics, que está integrada no cluster de empresas do Biocant – Centro de Inovação em Biotecnologia, que fica em Cantanhede.
A empresa nasceu em 2013 com o investimento das empresas Critical Ventures e Portugal Ventures. O conselho de administração inclui o físico Carlos Fiolhais, o director do Biocant, Carlos Faro, e Gonçalo Quadros, director da empresa Critical Software. Nos últimos dois anos e meio, a empresa gastou 1,1 milhões de euros na construção do Elsie (um dos nomes da famosa cientista inglesa Rosalind Elsie Franklin, que contribuiu para a descoberta da estrutura da molécula de ADN, em 1953), explorando o complexo mundo da genómica e extraindo a informação que pode ser relevante para a medicina.
O anúncio de hoje é o passo seguinte. A empresa fez parcerias com hospitais na Alemanha, no Brasil, em Israel e em Portugal, e integra ainda um estudo-piloto na Estónia. Desta forma, irá testar a tecnologia com os médicos, para depois ser comercializada. “Temos a intenção de entrar em operação comercial já no primeiro semestre de 2016”, antecipa Bruno Soares, que é doutorado em física.
Colesterol e dores musculares A informação em bruto obtida na descodificação do genoma é a sequência das “letras” que compõem a longa molécula de ADN. Uma parte importante destas letras não codifica nenhum dos cerca de 20.000 genes da espécie humana. E para muitos destes genes não se conhece, pelo menos por agora, importância para a saúde. Além disso, em muitos casos, a susceptibilidade a uma doença depende de vários genes. Tudo isto dificulta a possibilidade de se tirar conclusões médicas a partir da informação genética.
Para já, a equipa de seis pessoas da Coimbra Genomics (que inclui doutorados em genética, biologia bioinformática e informática) reuniu 30 perguntas – em áreas como a cardiologia, neurologia, pneumologia, gastroenterologia, hematologia, oftalmologia, reumatologia, medicina interna, pediatria e a geriatria –, a que o Elsie dá resposta. “O médico terá de fazer perguntas específicas. Não pode fazer perguntas abertas”, diz o empresário.
Uma das perguntas é sobre as estatinas, os medicamentos contra o colesterol. Há uma parte da população que reage mal a estas moléculas, devido à sua genética, e tem problemas musculares. Se um doente tiver o seu genoma sequenciado, o software Elsie poderá aceder a essa informação e indicar imediatamente se corre algum risco de usar as estatinas.
“Para perguntas mais complexas sobre doenças, o relatório só é entregue no dia seguinte”, acrescenta Bruno Soares. “O Elsie olha para o código genético do doente e produz um relatório que diz que, em certos estudos, um doente com uma determinada variação genética tem tais características.”
Caberá ao médico interpretar a informação. A empresa pretende que o relatório seja de fácil leitura. Desta forma, o médico não terá de estar a par do último gene que a ciência associou a cada doença, defende Bruno Soares. Esse será o trabalho da Coimbra Genomics, que terá de se manter actualizada. É esta aposta que permitirá fazer crescer o potencial do software. Bruno Soares antecipa que o Elsie poderá responder a “milhares de perguntas daqui a cinco anos”.
Para a pergunta ser realizada, o médico terá de aceder ao software com uma password e, tanto ele como o doente, terão de introduzir no computador uma “chave física”, para já será uma pen digital. Deste modo, nem o médico poderá conhecer a informação genética de um doente às escondidas, nem o doente poderá saber se tem alguma predisposição para doenças fora de um contexto clínico.
Por cada pergunta que o médico faça ao Elsie, o doente terá de pagar “algumas dezenas de euros”, diz Bruno Soares – o valor ainda não foi definido.
As parcerias vão servir como “demonstrações do sistema”: na Alemanha, a empresa vai introduzir o software na clínica “Preventicum”, em Essen, e na Ruppiner Kliniken, na região de Berlim-Brandeburgo; no Brasil, será no Hospital Alemão Oswaldo Cruz, em São Paulo; em Israel, no Centro Médico Rambam, em Haifa; e em Portugal, no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.
Só os doentes que têm o genoma sequenciado é que poderão tirar proveito deste serviço, o que dependerá do dinheiro que cada um tem. Bruno Soares argumenta que a sequenciação do genoma é cada vez mais barata, e lembra que em Portugal o Sistema Nacional de Saúde já participa neste exame em casos particulares.
A Estónia tem o objectivo de sequenciar o genoma de 20% da sua população, para se colocar na dianteira da investigação na genómica. É neste contexto que a Coimbra Genomics integra o estudo-piloto Iniciativa de Medicina Personalizada da Estónia.
Desta forma, a empresa quer mostrar ao mercado internacional que tem “algo muito útil, seguro e inovador”, defende Bruno Soares: “Espero um crescimento muito rápido na fase posterior.”
O Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (I3S), da Universidade do Porto, anunciou esta terça-feira que o seu investigador José Bessa foi contemplado com um financiamento de 1,5 milhões de euros para estudar o desenvolvimento e o funcionamento do pâncreas, nomeadamente a diabetes.
Este dinheiro foi atribuído pelo Conselho Europeu de Investigação (ERC, na sigla em inglês), numa ronda de negociações que fecha de vez a lista de contemplados em 2015 com estes financiamentos.
Assim, relativo ao ano passado, houve financiamento do ERC para um total de dez investigadores portugueses ou a trabalhar em Portugal: além de José Bessa, os outros contemplados foram Cláudio Franco, Vanessa Alexandra Morais e Edgar Gomes (os três do Instituto de Medicina Molecular de Lisboa), Noam Shemesh e Rui Costa (ambos da Fundação Champalimaud), Helder Maiato (também do I3S), Mónica Bettencourt-Dias (do Instituto Gulbenkian de Ciência, em Oeiras), Marina Costa Lobo (do Instituto de Ciências Sociais da Universidade de Lisboa) e António Jacinto (da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa).
“Este financiamento vai ser excelente porque podemos de facto ter recursos para comprar toda a tecnologia de ponta para desenvolver este projecto de investigação, contratar pessoas e constituir uma equipa para desenvolver este projecto complexo”, afirma agora José Bessa.
O trabalho que o investigador está a desenvolver e que irá aprofundar nos próximos cinco anos visa “compreender melhor como é que modificações do nosso genoma podem contribuir para um determinado risco de desenvolvimento desta doença [a diabetes]”, disse José Bessa à agência Lusa. “Podemos, se calhar, melhorar a nossa capacidade de prever o risco associado ao desenvolvimento da doença. No caso de uma pessoa que tem risco demasiado elevado, pode ficar sob vigilância e tomar as devidas precauções em termos de tipo de vida.”
No seu projecto, os cientistas do I3S irão utilizar um modelo animal, o peixe-zebra, com pâncreas muito semelhante ao dos humanos. E irão introduzir mutações no genoma não codificante (parte do ADN que não comanda o fabrico de proteínas e que, portanto, não é expressada), para ver se conseguem originar algo semelhante à diabetes de tipo 2. “Queremos decifrar o código do DNA que não contém genes e compreender como é que modificações subtis nesse código podem contribuir para o aumento de risco de algumas doenças, em particular a diabetes”, explica o investigador.
O objectivo é compreender “o reguloma do pâncreas”, ou seja, as regiões do genoma que, no seu conjunto, regulam a formação e funcionamento desse órgão. “Sabe-se que durante a diferenciação de qualquer órgão há um conjunto de genes que são expressos e outros silenciados, e que essa expressão é crucial para o correto desenvolvimento e funcionamento dos órgãos. ‘Ligar’ e ‘desligar’ genes, no sítio certo e no momento certo, depende de zonas regulatórias espalhadas pelo genoma dos seres vivos. Erros nessas zonas regulatórias, ou nos reguladores que sobre ela agem, estão na base de várias doenças que conhecemos. É o caso da diabetes”, explica um comunicado do I3S.
“Sem este tipo de financiamentos mais avultados, ou com financiamentos mais limitados, os passos que se dão no conhecimento são também limitados”, considera o I3S no comunicado. “Em áreas científicas muito competitivas, como é o estudo da diabetes, haverá sempre alguém, noutro país, em condições para dar passos de gigante. Por isso, a ciência portuguesa está, mais uma vez, de parabéns ao conseguir angariar as condições para competir a nível mundial.”
