Temos os neandertais na pele, afirmam cientistas

Artigo de Ana Gerschenfeld publicado pelo jornal Público em 30/01/2014.

 O legado genético que os neandertais deixaram aos humanos modernos é mais substancial do que se pensava, mas concentra-se em regiões específicas do nosso genoma, influenciando-o ainda hoje características da nossa pele, o nosso risco perante certas doenças e até alguns comportamentos.

Os neandertais, primos euroasiáticos dos humanos modernos, extinguiram-se há quase 30 mil anos

 Já se sabia, com base na sequenciação da totalidade do ADN de um neandertal que viveu há 50 mil anos, obtida em 2013, que os humanos modernos e os neandertais se cruzaram e produziram descendência, provavelmente há 40 mil a 80 mil anos, pouco de pois da chegada da nossa espécie à Europa vinda de África. De facto, entre 1% e 3% do genoma das pessoas actuais não originárias de África provêm dos neandertais, esses nossos primos que surgiram na Europa e Ásia há uns 400 mil e se extinguiram há 28 mil anos. Mas na realidade, a contribuição genética total dos neandertais para o ADN das populações europeias e asiáticas actuais poderá ter bastante mais do que isso – próxima de 20% –, afirmam cientistas norte-americanos num artigo publicado na revista Science com data de sexta-feira.

"Os 2% do vosso ADN de neandertal poderão ser diferentes dos meus 2% de ADN de neandertal e situar-se em partes diferentes do genoma”, diz o co-autor Joshua Akey, da Universidade de Washington em Seattle (EUA), citado pela agência noticiosa Reuters. E tudo junto, “isso dá uma proporção substancial de genoma de neandertal”. Para obter os seus resultados, Akey e o seu colega Benjamin Vernot analisaram os genomas de 379 europeus e 286 asiáticos.

Tanto estes dois cientistas como uma outra equipa – liderada por David Reich, da Universidade de Harvard (EUA) e na qual se inclui Svante Pääbo, do Instituto Max Planck de Leipzig (Alemanha), co-autor da sequenciação do referido genoma de neandertal – chegaram ainda à conclusão de que o ADN proveniente dos neandertais não se encontra uniformemente distribuído dentro do genoma dos humanos modernos. E ambos os estudos – o da segunda equipa foi publicado esta quinta-feira na revista Nature – também concluem que aquele antigo contributo se concentra, em particular, nos genes dos humanos modernos que influenciam as características da pele e do cabelo.

Os cientistas especulam aliás que esses genes, ligados à produção de queratina, proteína fibrosa que confere resistência à pele, ao cabelo e às unhas, terão sido benéficos para a nossa espécie em termos de adaptação a latitudes mais nórdicas. “É tentador pensar que os neandertais já estavam adaptados a um ambiente não africano e que transmitiram essa vantagem genética aos humanos modernos”, diz Reich, citado pela agência noticiosa AFP.

A equipa de Reich, que analisou as variantes genéticas de 846 pessoas de origem não africana, de 176 pessoas de África subsariana e do neandertal fóssil, aponta também para uma herança vinda dos neandertais ao nível de genes que afectam o risco dos não africanos perante a diabetes de tipo 2, a doença de Crohn, o lupus ou a cirrose biliar – e até... a capacidade de deixar de fumar, escrevem os autores.

Porém, as áreas do genoma humano moderno desprovidas de ADN de neandertais foram “as mais entusiasmantes”, salienta Sriram Sankararaman, co-autor do estudo na Nature, em comunicado da universidade Harvard, “porque sugerem que a introdução de alguns genes de neandertal terá sido prejudicial para os antepassados dos não africanos modernos e que essas mutações foram posteriormente removidas pela acção da selecção natural”.

Estes cientistas mostraram que as regiões com menor contributo genético dos neandertais concentram-se em genes principalmente activos nos testículos e no cromossoma X, um dos dois cromossomas sexuais humanos, e têm a ver com a chamada infertilidade dos híbridos (por exemplo da mula, cruzamento de cavalo e burro). “Isso sugere que quando os nossos antepassados se cruzaram e se misturaram com os neandertais, as duas espécies estavam no limiar da incompatibilidade biológica”, diz Reich no mesmo comunicado. Ora, naquela altura, estas duas populações tinham evoluído separadamente durante meio milhão de anos. “É fascinante que este tipo de problemas tenha surgido num período de tempo tão curto”, acrescenta Reich.

Erik Trinkaus, da Universidade Washington em St Louis (EUA), um dos grandes especialistas mundiais dos primeiros humanos, que não participou nos estudos, diz contudo, citado pela Reuters, que a estimativa agora obtida da proporção de ADN de neandertal que perdura na nossa espécie deve ser considerada com prudência, uma vez que, até aqui, apenas foi possível extrair material genético de meia dúzia de fósseis de neandertais – uma amostra demasiado pequena para ter grandes certezas.

Há 7000 anos, um caçador-recolector europeu tinha tez escura e olhos azuis

Artigo de Ana Gerschenfeld publicado pelo jornal Público em 27/01/2014.

Resultados de análise genética revelam pormenores sobre mudanças da fisiologia humana associadas à agricultura — e também sobre a evolução da pigmentação dos nossos antepassados europeus.

O crânio do caçador-recolector europeu cujo ADN foi agora sequenciado.

 

 

 

 

 

Reconstituição artística da cabeça do homem de La Braña

O esqueleto tal como foi descoberto em 2006

 

 

Etapas da reconstitução artística da cabeça

 Uma equipa internacional de cientistas acaba de obter o primeiro genoma completo de um caçador-recolector europeu. Os resultados, publicados online pela revista Nature no domingo ao fim da tarde, trouxeram com eles várias surpresas.

Restos fósseis bem conservados de dois caçadores-recolectores que viveram há cerca de 7000 anos foram descobertos, em 2006, na gruta de La Braña-Arintero, nos Montes Cantábricos (noroeste de Espanha). E Carles Lalueza-Fox, do Instituto de Biologia Evolutiva em Barcelona, e colegas conseguiram extrair ADN de um dente de um deles.

Trata-se portanto do genoma de um europeu do Mesolítico – há 5000 a 10.000 anos, entre o Paleolítico e o Neolítico –, altura da introdução progressiva da agricultura e da criação de animais, a partir do Médio-Oriente, no continente europeu. Ou seja, de um europeu que ainda tinha um estilo de vida “ancestral”.

Ora, os especialistas pensam que a mudança radical de estilo de vida, de caçador-recolector para agricultor, terá levado a alterações no genoma humano, em particular associadas a dieta e à imunidade. Do lado alimentar, porque foi preciso que aqueles primeiros agricultores conseguissem digerir o leite produzido pelos rebanhos e o amido das plantas cultivadas; do lado imunitário, para serem capazes de vencer novas doenças, vindas dos animais domésticos.

Porém, até agora, dada a escassez de dados, sabia-se bastante pouco acerca desta “transição crucial”, escrevem os cientistas no seu artigo. O genoma do homem de La Braña contribui para colmatar esta lacuna – e, a se confirmarem os resultados noutros genomas antigos, poderá pôr em causa uma parte dessas especulações.

Do ponto de vista digestivo, a análise genética agora realizada sugere que, de facto, aquele caçador-recolector tinha provavelmente uma intolerância à lactose e dificuldades em digerir coisas como batatas ou cereais, “corroborando a hipótese de que estas capacidades evoluíram mais tarde na transição para a agricultura”, escrevem ainda os autores.

Porém, no que respeita à resistência ao micróbios, o genoma sequenciado revelou algo inesperado: o facto de certas mutações associadas à resistência às doenças já terem estado presentes naquele nosso longínquo antepassado. O que “sugere que a transição para o Neolítico não terá sido o motor de todos os casos de inovação adaptativa ao nível dos genes da imunidade que hoje observamos nos europeus modernos”, lê-se ainda na Nature.

As surpresas não se ficaram por aí: ao que tudo indica, aquele caçador-recolector de La Braña tinha a pele escura como os africanos, o cabelo igualmente escuro e os olhos… azuis. “Aquele indivíduo possuía versões africanas dos genes que, nos europeus actuais, determinam a pigmentação clara da pele – o que indica que tinha a pele escura, embora não saibamos o tom exacto”, diz Lalueza-Fox em comunicado do Conselho Superior da Investigação Científica (CSIC) espanhol. E acrescenta que outra surpresa, ainda maior, foi “constatar que [o homem de La Braña] possuía as variantes genéticas que hoje produzem olhos azuis nos europeus, o que resulta num fenótipo [aspecto físico] único”, que aliás já não existe nas população europeias contemporâneas.

Este último resultado parece virar do avesso o que se pensava sobre a evolução da pigmentação dos europeus após a sua chegada a Europa, vindos de África. “Até agora, considerava-se que a cor de pele clara tinha evoluído bastante cedo na Europa, no Paleolítico superior, associada à fraca radiação ultravioleta nas latitudes mais elevadas”, disse Lalueza-Fox à agência noticiosa AFP. “Ora, claramente, esse não é o caso. Essa evolução aconteceu muito mais tarde, provavelmente no Neolítico – e poderá ter a ver com as mudanças de regime alimentar, nomeadamente a diminuição dos níveis de vitamina D na dieta dos agricultores em relação à dos caçadores-recolectores.”

O trabalho não acaba aqui. “Para confirmar se os traços genómicos deste homem de La Braña podem ou não ser estendidos a outras populações do Mesolítico, serão precisas mais análises de genomas antigos da Europa Central e do Norte”, concluem os cientistas. E também a análise do ADN do outro esqueleto humano encontrado no mesmo local. “A nossa intenção é tentar recuperar o genoma do segundo indivíduo, que não se encontra tão bem preservado como o primeiro, de forma a obtermos mais dados sobre as características genéticas destes primeiros europeus”, diz o co-autor Iñigo Olalde.

Dados obtidos por cientistas portugueses sobre cancro da mama transformados em jogo de smartphone

Artigo de Ana Gerschenfeld publicado pelo jornal Público em 04/02/2014.

Espera-se que os jogadores do novo jogo, desenvolvido no Reino Unido, contribuam activamente para acelerar a identificação de genes responsáveis pelo cancro da mama.

O novo jogo permite descobrir anomalias genéticas nos tumores malignos da mama

Chama-se Play to Cure: Genes in Space, é um jogo para smartphones e foi lançado esta terça-feira, anunciou em comunicado a Cancer Research UK (entidade britânica sem fins lucrativos que promove o estudo do cancro). Quem jogar estará, na realidade, a detectar visualmente mutações associadas ao cancro da mama.

Por detrás deste divertimento de tipo shoot’em up espacial está uma massa de dados genéticos recolhidos pelas equipas de dois cientistas portugueses: Carlos Caldas, da Universidade de Cambridge (Reino Unido), e Samuel Aparício, da Agência do Cancro da Columbia Britânica em Vancôver, Canadá. Estes investigadores estão há vários anos a construir o “mapa” do cancro da mama para determinar os padrões de mutações e as melhores terapias para combater a doença de forma personalizada.

O objectivo assumido do novo jogo consiste em recolher a maior quantidade possível de uma substância, chamada “elemento alfa”, presente no espaço. Para isso, é preciso atravessar, a bordo de uma nave espacial, as zonas onde essa substância apresenta a maior densidade visual, evitando diversos obstáculos pelo caminho.

Ora, como essas zonas representam regiões do genoma de tumores malignos da mama nas quais existem repetições anormais ou supressões anormais de trechos inteiros de ADN, ao detectarmos as alterações de densidade, estamos a indicar, com o percurso da nossa nave espacial, as alterações genéticas mais relevantes. “É precisamente por marcar as zonas mais densas que se está a 'ler' os dados moleculares”, disse Carlos Caldas ao PÚBLICO.

Os estudos das características moleculares dos tumores produzem quantidades colossais de dados, alguns dos quais só podem ser analisados de forma visual, o que levaria anos a um cientista isolado, explica ainda o comunicado. Mas se as suas anomalias forem assinaladas desta forma por milhares de pessoas em todo o mundo, o processo será substancialmente acelerado.

Como vão impedir os erros dos jogadores menos dextros? “Não há qualquer problema”, responde-nos Carlos Caldas. “É precisamente aí que reside a força do crowdsourcing [o facto de solicitar ajuda a um grande número de pessoas]. “Alguns vão-se enganar, mas a soma de todos os resultados será provavelmente melhor do que obteríamos com um computador. Portanto, basta jogar!”

A versão para Apple do jogo pode ser descarregada aqui e a versão para Android aqui. O jogo é gratuito. Pode ser jogado offline, com os dados e os resultados a serem transferidos mais tarde, nos dois sentidos, quando o smartphone se encontrar online.

Dez grandes laboratórios farmacêuticos unem-se nos EUA contra a diabetes e Alzheimer

Artigo publicado pelo jornal Público em 04/02/2014.

 Acordo de 170 milhões de euros envolveu ainda os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos.

Acordo inclui partilha de cientistas e bases de dados

Dez grandes laboratórios farmacêuticos a nível mundial, incluindo os rivais norte-americanos Merck e Pfizer e o francês Sanofi, decidiram associar-se com os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos para desenvolver novos tratamentos contra a diabetes de tipo 2 e a doença de Alzheimer – anunciaram esta terça-feira os Institutos Nacionais de Saúde (NIH, na sigla em inglês), em comunicado de imprensa.

Estimada em cerca de 230 milhões de dólares (cerca de 170 milhões de euros) durante cinco anos, esta parceria também inclui doenças imunitárias, como a artrite reumatóide e a lúpus. Os restantes laboratórios que entraram na parceria são os norte-americanos Bristol-Myers Squibb, Biogen Idec, Johnson & Johnson, Lilly e AbbVie, o britânico GlaxoSmithKline e o japonês Takeda. Estão ainda envolvidas uma série de organizações não lucrativas.

Os dez laboratórios farmacêuticos e os NIH, encarregados da investigação biomédica nos Estados Unidos, vão partilhar cientistas e as suas respectivas bases de dados. Objectivo: identificar biomarcadores importantes para desenvolver novas terapias.

“Precisamos de unir as nossas forças para compreender melhor o puzzle complexo destas doenças e acelerar a nossa capacidade de dar novos medicamentos aos doentes”, disse o médico Elias Zerhouni, coordenador da investigação e desenvolvimento na Sanofi.

Segundo o acordo, os laboratórios envolvidos comprometem-se a não desenvolverem os seus próprios medicamentos a partir das descobertas obtidas no quadro deste projecto antes de serem tornados públicos.

Vacinação contra vírus do cancro do colo do útero fez desaparecer lesões pré-cancerosas

Texto de Ana Gerschenfeld publicado pelo jornal Público em 04/02/2014

A vacinação contra o vírus do papiloma humano, principal responsável pelo cancro do colo do útero, parecia não servir para tratar lesões pré-cancerosas já instaladas. Cientistas mostraram agora que não é bem assim.

Células HeLa, derivadas do cancro do colo do útero da norte-americana Henrietta Lacks, hoje utilizadas nos laboratórios de todo o mundo

 Os resultados preliminares de um pequeno ensaio clínico mostram que, nalgumas mulheres com lesões pré-cancerosas do colo do útero, um tratamento à base de vacinas experimentais contra o vírus do papiloma humano – o HPV, responsável pela grande maioria destes cancros – consegue desencadear uma resposta imunitária capaz de fazer regredir totalmente as lesões.

Os autores do estudo, que publicaram os seus resultados na última edição da revista Science Translational Medicine, esperam que a vacinação terapêutica venha um dia a substituir o actual tratamento deste tipo de lesões, que consiste na sua remoção cirúrgica de forma a impedir que evoluam para uma forma maligna.

Actualmente, as vacinas comercializadas contra o HPV destinam-se a prevenir a infecção do organismo humano por este vírus sexualmente transmissível, nomeadamente nos jovens que ainda não iniciaram a sua vida sexual activa. Porém, essas vacinas não funcionam como tratamento nas pessoas que já foram infectadas quando, através de um esfregaço vaginal de rotina, lhes é detectada uma lesão pré-cancerosa.

Até aqui, foram testadas diversas vacinas experimentais destinadas a tratar as lesões pré-cancerosas já instaladas, mas sem resultados convincentes. Em particular, os especialistas não conseguiram detectar, no sangue das pessoas vacinadas, alterações do sistema imunitário que indicassem sequer que o seu organismo estava a ser estimulado a lutar contra o vírus.

Mas agora, no seu ensaio clínico, em vez de se limitar a analisar o sangue, Cornelia Trimble, da Universidade Johns Hopkins (EUA), e colegas optaram por ir ver, mesmo no interior do tecido lesionado, se a vacinação estaria a surtir algum efeito “escondido”. E descobriram pela primeira vez que algo de significativo estava de facto a acontecer.

Os cientistas vacinaram 12 mulheres que apresentavam lesões pré-cancerosas, ditas "de alto grau", do colo do útero. Todas essas lesões estavam associadas à estirpe do vírus HPV16 – que juntamente com a estirpe HPV18, causa a grande maioria dos cancros do colo do útero.

Diga-se de passagem que as lesões pré-cancerosas de grau inferior podem desaparecer espontaneamente, sem cirurgia – e basta, numa primeira fase, vigiá-las. Mas 30% a 50% das lesões de alto grau dão origem a cancros invasivos – e como não há maneira prever quais o irão fazer, é preciso removê-las em todos os casos.

Três injecções

A equipa utilizou duas vacinas. Uma delas, feita à base de moléculas de ADN, provoca a produção pelo organismo de uma proteína específica do vírus HPV16 presente na superfície das células pré-cancerosas – incitando assim, em princípio, o sistema imunitário das participantes a reconhecer essas células como “inimigas”. A outra vacina, feita à base de um vírus vivo, mas não infeccioso, é capaz de detectar e matar as células pré-cancerosas que apresentam à sua superfície quer a já referida proteína do HPV16, quer uma outra, proveniente do HPV18.

Ao longo de oito semanas, a primeira vacina foi utilizada duas vezes (logo no início e a meio do tratamento), enquanto a segunda vacina foi administrada uma única vez no fim. Um grupo de seis participantes recebeu uma dose alta desta segunda vacina, enquanto outros dois grupos, de três participantes cada, receberam doses diferentes mas mais fracas, escrevem os cientistas. Sete semanas a seguir à terceira injecção (com a segunda vacina), todas as lesões foram removidas cirurgicamente e analisadas.

Os cientistas constataram, em primeiro lugar, que em cinco das mulheres – três das seis vacinadas com a dose mais alta da segunda vacina e uma em cada um dos dois grupos tratados com doses inferiores – as lesões tinham desaparecido. E ainda que as mulheres vacinadas a quem fora removido tecido lesionado após essas 15 semanas apresentavam, no interior das lesões, um significativo aumento dos níveis de linfócitos CD8 – as células “assassinas” do sistema imunitário.

Pelo contrário, nas amostras de sangue, também colhidas junto de todas as participantes, essa alteração não foi detectada com a mesma intensidade. Outros indicadores da activação do sistema imunitário também foram observados nas células do colo do útero de três das mulheres vacinadas. Até hoje, nenhuma das mulheres (a primeira foi vacinada em 2008 e a última em 2012) tornou a desenvolver lesões.

“Encontrámos alterações notáveis do sistema imunitário dentro das lesões, que não eram tão óbvias no sangue das doentes”, diz Trimble, citada em comunicado da Universidade Johns Hopkins.

Os cientistas tencionam recrutar mais uma vintena de voluntárias para testar uma combinação das duas vacinas com um creme aplicado directamente nas lesões, destinado a reforçar localmente a resposta imunitária

Uma árvore com 2450 anos

Notícia da Sapo, 13/01/2014

Está em boa idade para rumar ao Alentejo e fazer uma visita ao Hotel Rural Horta da Moura, em Monsaraz.

 

Sobretudo, tem de visitar os terrenos do hotel onde sete oliveiras acabam de receber a certidão de idade. Entre elas, está um exemplar com 2450 anos, a segunda árvore certificada mais antiga de Portugal!!

E ainda pode ver oliveiras com 1370, 1330 e 705 anos. Todas continuam a produzir azeite. A datação foi feita por investigadores da Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro. Estas árvores vão integrar um novo percurso pelos sete hectares da unidade hoteleira chamado de Rota da Oliveira.

Os golfinhos voltaram ao Tejo ou estão só de passagem?

Texto de Marisa Soares publicado pelo jornal Público em 24/01/2014

Biólogos vão estudar os vários avistamentos destes cetáceos no rio desde meados do século XIX. Número de observações tem aumentado nos últimos anos e os investigadores querem saber porquê.

 

Nos últimos anos têm sido avistados vários golfinhos no estuário

De cada vez que alguém vê e fotografa golfinhos a nadar no estuário do Tejo, o telemóvel da bióloga Cristina Brito toca. São os jornalistas a quererem saber se, afinal, os golfinhos estão de regresso ao estuário e, se sim, o que os traz de volta. A resposta sai com dúvidas. “Não sabemos muito bem o que dizer porque não há dados muito concretos e científicos”, admite a investigadora.

 

Perante esta incerteza, e como os avistamentos destes cetáceos no Tejo se multiplicaram nos últimos anos, os investigadores da empresa Escola de Mar e da Associação para as Ciências do Mar (uma organização sem fins lucrativos que promove a investigação do meio marinho, à qual Cristina Brito preside), decidiram mergulhar na história e procurar respostas. Através do projecto “Conservação e golfinhos no estuário do Tejo: realidade, imaginário ou mito?”, vão tentar perceber se os golfinhos estão a voltar a uma antiga área de residência ou se são visitantes ocasionais numa zona onde há hoje mais comida disponível e melhor qualidade ambiental, em resultado das intervenções ao nível do saneamento na área metropolitana de Lisboa.

 

“Vamos analisar dados históricos desde meados do século XIX, através dos registos dos naturalistas e das notícias de jornais, para perceber se os golfinhos estão a voltar a um ambiente no qual já viveram ou se estão apenas de passagem”, explica Cristina Brito, que coordena o projecto. Numa segunda fase, serão realizadas saídas de campo para “observações de oportunidade”. “Iremos para o estuário com empresas turísticas e que fazem transporte fluvial”, para tentar observar golfinhos, esclarece esta especialista em mamíferos marinhos. Os pescadores e outros utilizadores do estuário também serão ouvidos neste estudo.

 

Os avistamentos mais recentes são de golfinhos-roazes (Tursiops truncatus), da sub-espécie residente no estuário do Sado, e de golfinhos-comuns (Delphinus delphis), mais frequentes nas zonas costeiras. "Mas há registo de avistamentos até em Vila Franca de Xira", nota a bióloga. A especialista lembra que o número de avistamentos, que parece mais significativo nos últimos "dois ou três anos", pode estar simplesmente relacionado com uma maior atenção dada pela população e pelos próprios meios de comunicação a esta espécie.

 

Golfinhos toleram poluição
O objectivo, continua a investigadora, é “compilar os diversos registos [de observações] numa escala temporal e perceber se há um padrão que indique eles estão a voltar”. Se esse regresso se confirmar, depois é preciso saber o motivo: será a melhoria da qualidade da água, motivada pelas obras que permitiram, em Janeiro de 2011, deixar de lançar no rio os esgotos de 120 mil habitantes de Lisboa?

 

“Não é fácil relacionar directamente uma coisa com a outra”, adverte Cristina Brito. Isto porque os golfinhos não são uma espécie indicadora da qualidade da água – toleram facilmente sítios poluídos, já que acumulam a poluição na gordura corporal. No entanto, nota a bióloga, pode haver uma relação indirecta. “Num ecossistema com melhor qualidade há naturalmente mais peixes, o que atrai mais golfinhos.”

 

O estudo, que já começou no ano passado e deverá estar concluído no final de 2015, tem o apoio do Centro de Oceanografia da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa e do Centro de História de Além-Mar da Universidade Nova de Lisboa. Mas os investigadores querem também envolver os municípios. As câmaras de Almada e Cascais vão apoiar financeiramente o projecto, as de Alcochete e do Seixal disponibilizam apoio logístico, e outros municípios que fazem fronteira com o maior estuário da Europa Ocidental serão ainda contactados.

 

A Câmara de Cascais explica que este apoio está inserido num “esforço” que a autarquia está a fazer desde 2008 com vista à caracterização e monitorização da zona costeira, através do programa Aquasig Cascais.

 

Durante a investigação, serão apresentadas conclusões provisórias em palestras e em actividades de sensibilização ambiental – outro dos objectivos do projecto.